أدى تطور العلوم الطبيعية في بداية القرن العشرين إلى تحديد المبادئ الأساسية للوراثة. في الوقت نفسه ، تم إدخال مصطلحات للتداول تصف المفاهيم الأساسية لعلم الوراثة الحديث. كانوا "الجين" و "الجينوم".
يشير مصطلح "الجين" إلى وحدة المعلومات الوراثية المسؤولة عن تكوين خاصية معينة في كائن حي مضيف. يقع نقل الجينات في قلب عملية التكاثر بأكملها في الطبيعة. استخدم عالم النبات فيلهلم يوهانسن هذا المصطلح لأول مرة في عام 1909.
من المعروف اليوم أن الجينات هي أقسام محددة من الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكليك). كل جين مسؤول عن نقل المعلومات حول بنية البروتين أو الحمض النووي الريبي (RNA) ، والذي يشارك ، من بين أمور أخرى ، في عملية تخليق الخلايا.
عادة ، يحتوي الجين على أكثر من قطعة واحدة من الحمض النووي. تسمى الهياكل المسؤولة مباشرة عن نقل المعلومات الوراثية تسلسلات الترميز. ومع ذلك ، هناك هياكل في الحمض النووي تؤثر على التعبير الجيني. تسمى هذه الأجزاء التنظيمية. بعبارة أخرى ، تتكون الجينات من ترميز وتسلسلات تنظيمية ، تقع بشكل منفصل في الحمض النووي.
صاغ هانز وينكلر مصطلح "الجينوم" في عام 1920. في البداية ، حددت مجموعة من الجينات لمجموعة واحدة غير متزاوجة من الكروموسومات المتأصلة في نوع بيولوجي. كان يعتقد أن الجينوم يغطي بالكامل جميع خصائص الكائنات الحية لنوع معين. ومع ذلك ، أظهر المزيد من البحث أن هذا ليس صحيحًا تمامًا ، لذا فقد تغير معنى المصطلح إلى حد ما.
لقد وجد أنه في الحمض النووي لمعظم الكائنات الحية هناك العديد من التسلسلات "غير المرغوب فيها" التي لا تشفر أي شيء. بالإضافة إلى ذلك ، فإن بعض المعلومات الجينية موجودة في الحمض النووي الموجود خارج نواة الخلية (خارج الكروموسومات). وأيضًا قد تختلف بعض الجينات التي تشفر نفس الصفة في التركيب. وبالتالي ، يُفهم مصطلح "الجينوم" اليوم على أنه نوع من مجموعة جينات جماعية موجودة في الكروموسومات وخارجها. إنه يميز خصائص مجموعة معينة من الأفراد ، ومع ذلك ، فإن المجموعة الجينية لكائن حي معين يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا عن جينومها.